Onderzoek 3-MCC deficiëntie
3-MCC deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn in Nederland maar weinig patiënten met deze ziekte. Doordat de ziekte zo weinig voorkomt, weten we nog heel veel dingen niet.
Sinds 2007 wordt er bij de hielprikscreening in Nederland ook getest op 3-MCC deficiëntie. Het is niet duidelijk of de voordelen van het opsporen van 3-MCC deficiëntie door middel van de hielprikscreening opwegen tegen de mogelijke nadelen hiervan.
Met dit onderzoek willen we gegevens van zo veel mogelijk patiënten met 3-MCC deficiëntie uit verschillende ziekenhuizen verzamelen. Met deze gegevens willen we meer inzicht krijgen in de impact van de ziekte en de diagnose 3-MCCD op de kwaliteit van leven van patiënten en familie.